Titre :	Utilisation de la cytogénétique dans la prise en charge des retards mentaux et autres dysfonctionnements dans la région de Constantine.
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Rania Belmallem, Auteur ; Delal Dorsaf Bouseboua, Auteur ; Mohamed Larbi Rezgoun, Directeur de thèse
Editeur :	CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine
Année de publication :	2019
Importance :	97 f.
Format :	30 cm.
Note générale :	Une copie electronique PDF disponible au BUC.
Langues :	Français (fre)
Catégories :	Biologie:Biologie Animale
Tags :	retards mentaux, anomalies chromosomiques, cytogénétique,Génétique.
Index. décimale :	750 Biologie Animale
Résumé :	La cytogénétique est devenue aujourd’hui un outil incontournable pour poser le diagnostic d’une grande variété de syndromes. En effet, le caryotype est l'examen génétique le plus souvent prescrit en présence de syndromes cliniques bien caractérisés, des syndromes poly-malformatifs observés à la naissance, des troubles de la fertilité et devant certains retards mentaux. Dans notre étude, nous nous sommes intéressés en premier lieu à l’utilisation de la cytogénétique dans la prise en charge des retards mentaux et autres dysfonctionnements dans quelques structures de santé publique et privés de la région de Constantine. Cette étude rétrospective d’une année, concernant les cas référés à l’unité de cytogénétique du CHU Benbadis Constantine pour suspicion d’anomalies chromosomiques, a mis en évidence : une fréquence élevée des anomalies chromosomiques chez ces patients, une fréquence plus élevée des anomalies des autosomes par rapport aux anomalies des gonosomes, une prédominance de la trisomie 21 et du syndrome de Turner. Par la suite, nous avons réalisé aussi une prospection au niveau de plusieurs structures dédiées à la prise en charge de la trisomie 21 ; l’anomalie chromosomique la plus fréquente associée à un retard mental. Nos recherches ont mis en exergue l’importance d’un accompagnement multidisciplinaire des personnes atteintes de trisomie 21. La nécessité d’améliorer cette prise en charge pour permettre un accompagnement personnalisé du trisomique dans son projet de « vie en milieu ordinaire » est devenue aujourd’hui évidente. Nos investigations au niveau des centres de PMA de la région nous ont permis également de constater que, malgré les différentes approches d’investigations permettant de diagnostiquer le syndrome de Klinefelter, l’âge de découverte de cette anomalie cytogénétique reste assez avancé. C’est le cas des patients de notre série provenant de la clinique PMA Ibn Rochd, qui sont venus tous pour un bilan d’infertilité. Aujourd'hui, et au vu de la prise de conscience grandissante de la gravité des maladies résultantes d’anomalies chromosomiques, le nombre de demandes d’études cytogénétiques va amplifier. Des unités de cytogénétique adaptées devront être mises en place dans les meilleurs délais pour répondre à cette demande grandissante. La formation de cytogénéticiens qualifiés devra aussi être une priorité.
Diplome :	Master 2
Permalink :	https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=12346

Utilisation de la cytogénétique dans la prise en charge des retards mentaux et autres dysfonctionnements dans la région de Constantine. [texte imprimé] / Rania Belmallem, Auteur ; Delal Dorsaf Bouseboua, Auteur ; Mohamed Larbi Rezgoun, Directeur de thèse . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2019 . - 97 f. ; 30 cm.
Une copie electronique PDF disponible au BUC.
Langues : Français (fre)

Catégories :	Biologie:Biologie Animale
Tags :	retards mentaux, anomalies chromosomiques, cytogénétique,Génétique.
Index. décimale :	750 Biologie Animale
Résumé :	La cytogénétique est devenue aujourd’hui un outil incontournable pour poser le diagnostic d’une grande variété de syndromes. En effet, le caryotype est l'examen génétique le plus souvent prescrit en présence de syndromes cliniques bien caractérisés, des syndromes poly-malformatifs observés à la naissance, des troubles de la fertilité et devant certains retards mentaux. Dans notre étude, nous nous sommes intéressés en premier lieu à l’utilisation de la cytogénétique dans la prise en charge des retards mentaux et autres dysfonctionnements dans quelques structures de santé publique et privés de la région de Constantine. Cette étude rétrospective d’une année, concernant les cas référés à l’unité de cytogénétique du CHU Benbadis Constantine pour suspicion d’anomalies chromosomiques, a mis en évidence : une fréquence élevée des anomalies chromosomiques chez ces patients, une fréquence plus élevée des anomalies des autosomes par rapport aux anomalies des gonosomes, une prédominance de la trisomie 21 et du syndrome de Turner. Par la suite, nous avons réalisé aussi une prospection au niveau de plusieurs structures dédiées à la prise en charge de la trisomie 21 ; l’anomalie chromosomique la plus fréquente associée à un retard mental. Nos recherches ont mis en exergue l’importance d’un accompagnement multidisciplinaire des personnes atteintes de trisomie 21. La nécessité d’améliorer cette prise en charge pour permettre un accompagnement personnalisé du trisomique dans son projet de « vie en milieu ordinaire » est devenue aujourd’hui évidente. Nos investigations au niveau des centres de PMA de la région nous ont permis également de constater que, malgré les différentes approches d’investigations permettant de diagnostiquer le syndrome de Klinefelter, l’âge de découverte de cette anomalie cytogénétique reste assez avancé. C’est le cas des patients de notre série provenant de la clinique PMA Ibn Rochd, qui sont venus tous pour un bilan d’infertilité. Aujourd'hui, et au vu de la prise de conscience grandissante de la gravité des maladies résultantes d’anomalies chromosomiques, le nombre de demandes d’études cytogénétiques va amplifier. Des unités de cytogénétique adaptées devront être mises en place dans les meilleurs délais pour répondre à cette demande grandissante. La formation de cytogénéticiens qualifiés devra aussi être une priorité.
Diplome :	Master 2
Permalink :	https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=12346