| Titre : |
Etude clinique et analyse statistique de la maladie de Huntington dans l’Est Algérien. |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Yasser Mecheri, Auteur ; D Satta, Directeur de thèse |
| Editeur : |
CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine |
| Année de publication : |
2021 |
| Importance : |
65 f. |
| Format : |
30 cm. |
| Note générale : |
Une copie electronique PDF disponible au BUC |
| Langues : |
Français (fre) |
| Catégories : |
Biologie:Biologie Animale
|
| Tags : |
Huntington, expansion CAG, Anticipation, thérapie génique,Génétique moléculaire. |
| Index. décimale : |
750 Biologie Animale |
| Résumé : |
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire rare
causée par une expansion de trinucléotides CAG dans le gène HTT et caractérisée par une
transmission autosomique dominante, une pénétrance complète pour les expansions
supérieures à 40 répétitions et un phénomène d'anticipation. Elle se manifeste à l’âge adulte
entre 30 et 50 par des troubles moteurs, cognitifs, psychiatriques et/ou comportementaux
d’aggravation constante vers la mort en 10 à 30 ans. Aucun traitement de la MH n’est
actuellement validé et la prise en charge est purement symptomatique visant à améliorer la
qualité de vie et à diminuer les complications de décubitus. La MH représente un modèle
d’étude très intéressant ayant un mode de transmission bien établi, une longue évolution au
stade présymptomatique et une pathogénèse extensivement recherchée la rendant une des
pathologies génétiques potentiellement les plus curables. Le futur est donc plein d'espoir
malgré l'échec récent dans les essais cliniques de la molécule la plus prometteuse et ceci grâce
à la découverte de nouveaux modificateurs génétiques d'expression ouvrant la porte à de
potentielles cibles thérapeutiques.
Dans cette étude nous avons procédé à analyser les aspects épidémiologiques et
cliniques de 3 familles de l'Est Algérien suivies au niveau du CHU Benbadis, nous avons
inclus 35 individus atteints de la MH dont 20 sont encore vivants avec un âge moyen au
moment d’inclusion de 49,35 ans (23-69 ans), l’âge de début était différent d'une génération
à l'autre et d'une famille à l'autre variant entre 21 et 57 ans, l’âge moyen de décès était de
56,5 ans. Plus d'efforts doivent être faits pour collecter plus d'informations, inclure plus de
familles et entamer une analyse génétique des patients et des cas suspects. Le but est de
réaliser une étude plus large et de créer une cohorte nationale complète incluant toutes les
caractéristiques épidémiologiques, génétiques, cliniques et évolutives de la population
Algérienne et permettant d'étayer une prise en charge adaptée aux particularités propres de
notre population. |
| Diplome : |
Master 2 |
| Permalink : |
https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=15583 |
Etude clinique et analyse statistique de la maladie de Huntington dans l’Est Algérien. [texte imprimé] / Yasser Mecheri, Auteur ; D Satta, Directeur de thèse . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2021 . - 65 f. ; 30 cm. Une copie electronique PDF disponible au BUC Langues : Français ( fre)
| Catégories : |
Biologie:Biologie Animale
|
| Tags : |
Huntington, expansion CAG, Anticipation, thérapie génique,Génétique moléculaire. |
| Index. décimale : |
750 Biologie Animale |
| Résumé : |
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire rare
causée par une expansion de trinucléotides CAG dans le gène HTT et caractérisée par une
transmission autosomique dominante, une pénétrance complète pour les expansions
supérieures à 40 répétitions et un phénomène d'anticipation. Elle se manifeste à l’âge adulte
entre 30 et 50 par des troubles moteurs, cognitifs, psychiatriques et/ou comportementaux
d’aggravation constante vers la mort en 10 à 30 ans. Aucun traitement de la MH n’est
actuellement validé et la prise en charge est purement symptomatique visant à améliorer la
qualité de vie et à diminuer les complications de décubitus. La MH représente un modèle
d’étude très intéressant ayant un mode de transmission bien établi, une longue évolution au
stade présymptomatique et une pathogénèse extensivement recherchée la rendant une des
pathologies génétiques potentiellement les plus curables. Le futur est donc plein d'espoir
malgré l'échec récent dans les essais cliniques de la molécule la plus prometteuse et ceci grâce
à la découverte de nouveaux modificateurs génétiques d'expression ouvrant la porte à de
potentielles cibles thérapeutiques.
Dans cette étude nous avons procédé à analyser les aspects épidémiologiques et
cliniques de 3 familles de l'Est Algérien suivies au niveau du CHU Benbadis, nous avons
inclus 35 individus atteints de la MH dont 20 sont encore vivants avec un âge moyen au
moment d’inclusion de 49,35 ans (23-69 ans), l’âge de début était différent d'une génération
à l'autre et d'une famille à l'autre variant entre 21 et 57 ans, l’âge moyen de décès était de
56,5 ans. Plus d'efforts doivent être faits pour collecter plus d'informations, inclure plus de
familles et entamer une analyse génétique des patients et des cas suspects. Le but est de
réaliser une étude plus large et de créer une cohorte nationale complète incluant toutes les
caractéristiques épidémiologiques, génétiques, cliniques et évolutives de la population
Algérienne et permettant d'étayer une prise en charge adaptée aux particularités propres de
notre population. |
| Diplome : |
Master 2 |
| Permalink : |
https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=15583 |
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Etude clinique et analyse statistique de la maladie de Huntington dans l’Est Algérien.
