Titre :	Détection par séquençage de SNP -118T>C sur le gène MSH2 chez des familles algériennes ayant un Syndrome de Lynch.
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Sahroui Gasmi, Auteur ; Amina Heouaine, Auteur ; R Gherzouli, Directeur de thèse
Editeur :	CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine
Année de publication :	2021
Importance :	87 f.
Format :	30 cm.
Note générale :	Une copie electronique PDF disponible au BUC
Langues :	Français (fre)
Catégories :	Biologie:Biologie Animale
Tags :	Familles algériennes- HNPCC - Syndrome de Lynch- - MSH2- gènes MMR,Génétique.
Index. décimale :	750 Biologie Animale
Résumé :	Le cancer du côlon est un problème de santé majeur en Algérie le syndrome de Lynch SL, également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), qui entraîne un risque accru de cancer du côlon. Les personnes atteintes du SL ont tendance à développer un cancer du côlon avant l'âge de 50. Le SL est causé par un changement génétique dans les gènes responsables de la réparation des mésappariements MMR de l'ADN. Notre objectif principal est de rechercher des mutations constitutionnelles dans le promoteur du gène de réparation de l'ADN (MMR) : MSH2 et la détection du polymorphisme (-118 C>T) chez les cas index de 16 familles suspectées avoir SL. Nous avons réalisé un séquençage direct du promoteur de MSH2 et une étude statistique comportant les caractéristiques cliniques, généalogiques et moléculaire dans 16 familles algériennes atteintes du SL Suite aux résultats de notre étude nous avons trouvé que l’âge moyen de l’atteinte ne dépasse pas 40ans avec prédominance masculine ainsi qu’une fréquence élevée de cancer de rectum par rapport aux autres parties du colon diagnostiqués au stade III de la tumeur. Les critères d’Amsterdam I / II sont présents chez 37% de nos famille ayant un SL. Le SNP c.-118C> T a été détecté chez trois patients dans notre série d’étude à un âge précoce en association avec la mutation causale de SL Dans l’avenir, il serait mieux d’élargir le nombre des patients dans une étude plus approfondie afin d'identifier de nouveaux marqueurs génétiques de cette pathologie.
Diplome :	Master 2
Permalink :	https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=15787

Détection par séquençage de SNP -118T>C sur le gène MSH2 chez des familles algériennes ayant un Syndrome de Lynch. [texte imprimé] / Sahroui Gasmi, Auteur ; Amina Heouaine, Auteur ; R Gherzouli, Directeur de thèse . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2021 . - 87 f. ; 30 cm.
Une copie electronique PDF disponible au BUC
Langues : Français (fre)

Catégories :	Biologie:Biologie Animale
Tags :	Familles algériennes- HNPCC - Syndrome de Lynch- - MSH2- gènes MMR,Génétique.
Index. décimale :	750 Biologie Animale
Résumé :	Le cancer du côlon est un problème de santé majeur en Algérie le syndrome de Lynch SL, également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), qui entraîne un risque accru de cancer du côlon. Les personnes atteintes du SL ont tendance à développer un cancer du côlon avant l'âge de 50. Le SL est causé par un changement génétique dans les gènes responsables de la réparation des mésappariements MMR de l'ADN. Notre objectif principal est de rechercher des mutations constitutionnelles dans le promoteur du gène de réparation de l'ADN (MMR) : MSH2 et la détection du polymorphisme (-118 C>T) chez les cas index de 16 familles suspectées avoir SL. Nous avons réalisé un séquençage direct du promoteur de MSH2 et une étude statistique comportant les caractéristiques cliniques, généalogiques et moléculaire dans 16 familles algériennes atteintes du SL Suite aux résultats de notre étude nous avons trouvé que l’âge moyen de l’atteinte ne dépasse pas 40ans avec prédominance masculine ainsi qu’une fréquence élevée de cancer de rectum par rapport aux autres parties du colon diagnostiqués au stade III de la tumeur. Les critères d’Amsterdam I / II sont présents chez 37% de nos famille ayant un SL. Le SNP c.-118C> T a été détecté chez trois patients dans notre série d’étude à un âge précoce en association avec la mutation causale de SL Dans l’avenir, il serait mieux d’élargir le nombre des patients dans une étude plus approfondie afin d'identifier de nouveaux marqueurs génétiques de cette pathologie.
Diplome :	Master 2
Permalink :	https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=15787