Titre :	Protocole de dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose.
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Hadjar Debbar, Auteur ; Rawnak Hachili, Auteur ; Aziez Chettoum, Directeur de thèse
Editeur :	CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine
Année de publication :	2021
Importance :	111 f.
Format :	30 cm.
Note générale :	Une copie electronique PDF disponible au BUC
Langues :	Français (fre)
Catégories :	Biologie:Biologie Animale
Tags :	la mucoviscidose, gène CFTR, mutations génétiques, PCR,Génétique.
Index. décimale :	750 Biologie Animale
Résumé :	La mucoviscidose c’est la maladie génétique autosomique récessive la plus répandue dans la population d'origine caucasienne. Cette maladie est causée par un défaut du gène CFTR qui code pour la protéine CFTR La protéine CFTR est un canal chlorure situé dans la membrane cellulaire épithéliale Un défaut dans ce canal provoque des perturbations hydroélectriques et est à l'origine d'une viscosité excessive Il est recommandé de faire un test de la sueur pour permettre une intervention et un traitement précoces des maladies respiratoires et nutritionnelles La première partie de ce travail (la partie théorique) nous avons parlé de cette maladie en général et nous avons parlé du gène et de la protéine qui cause cette maladie Dans la deuxième partie de la thèse, qui est (la partie pratique), En raison de la situation sanitaire dans notre pays d'Algérie après la propagation de la pandémie de Covid 19, nous n'avons pas eu la chance de terminer un travail d'application pour notre mémoire et nous nous sommes contentés de rechercher les dernières méthodes utilisées dans certains pays développés comme l'Espagne pour diagnostiquer la mucoviscidose par le dépistage néonatal, nous avons conclu à travers ce travail que le meilleur protocole en place dans la plupart des pays est la trypsine immunoréactive (TIR) en conjenction avec le test génétique, et le test de la sueur.
Diplome :	Master 2
Permalink :	https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=15993

Protocole de dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose. [texte imprimé] / Hadjar Debbar, Auteur ; Rawnak Hachili, Auteur ; Aziez Chettoum, Directeur de thèse . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2021 . - 111 f. ; 30 cm.
Une copie electronique PDF disponible au BUC
Langues : Français (fre)

Catégories :	Biologie:Biologie Animale
Tags :	la mucoviscidose, gène CFTR, mutations génétiques, PCR,Génétique.
Index. décimale :	750 Biologie Animale
Résumé :	La mucoviscidose c’est la maladie génétique autosomique récessive la plus répandue dans la population d'origine caucasienne. Cette maladie est causée par un défaut du gène CFTR qui code pour la protéine CFTR La protéine CFTR est un canal chlorure situé dans la membrane cellulaire épithéliale Un défaut dans ce canal provoque des perturbations hydroélectriques et est à l'origine d'une viscosité excessive Il est recommandé de faire un test de la sueur pour permettre une intervention et un traitement précoces des maladies respiratoires et nutritionnelles La première partie de ce travail (la partie théorique) nous avons parlé de cette maladie en général et nous avons parlé du gène et de la protéine qui cause cette maladie Dans la deuxième partie de la thèse, qui est (la partie pratique), En raison de la situation sanitaire dans notre pays d'Algérie après la propagation de la pandémie de Covid 19, nous n'avons pas eu la chance de terminer un travail d'application pour notre mémoire et nous nous sommes contentés de rechercher les dernières méthodes utilisées dans certains pays développés comme l'Espagne pour diagnostiquer la mucoviscidose par le dépistage néonatal, nous avons conclu à travers ce travail que le meilleur protocole en place dans la plupart des pays est la trypsine immunoréactive (TIR) en conjenction avec le test génétique, et le test de la sueur.
Diplome :	Master 2
Permalink :	https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=15993