LE DIAGNOSTIC DE LA MUCOVISCIDOSE A CONSTANTINE / Amina Ouchtati 

Public ISBD Titre : LE DIAGNOSTIC DE LA MUCOVISCIDOSE A CONSTANTINE Type de document : texte imprimé Auteurs : Amina Ouchtati, Auteur ; Hadjer Dali, Auteur ; Karima Sifi, Directeur de thèse Editeur : CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine Année de publication : 2018 Importance : 93 f. Format : 30 cm. Note générale : UNE COPIE ELECTRONIQUE PDF DISPONIBLE AU BUC Langues : Français (fre) Catégories : Biologie:Biologie Animale Tags : Génétique Index. décimale : 750 Biologie Animale Résumé : La mucoviscidose est la maladie génétique grave à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans la population caucasienne. Cette pathologie est due au dysfonctionnement de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), canal chlorure présent à la membrane apicale des cellules épithéliales. La déficience du canal CFTR, entraînent des perturbations hydroélectrolytiques qui sont à l’origine de l’hyper viscosité des secrétions muqueuses. La gravité de la maladie dépend de la ou des mutations du gène CFTR. La mise en place du test de la sueur est préconisée afin de réduire les retards de diagnostics et de permettre une intervention précoce pour la prise en charge respiratoire et nutritionnelle de la maladie. À travers ce travail, nous souhaitons évaluer les 7 années (2011-2018) de mise en Å“uvre du test de la sueur à Constantine et venons contribuer au diagnostic génotypique de la mucoviscidose. Cette étude a colligée 1113 patients originaires de 24 Wilaya, âgés de quelques jours à plus de 20 ans, la consanguinité a été retrouvée dans 31.18% des cas. Ce test a été motivé pour des signes respiratoires dans 58.22 % des cas, des signes intestinaux dans 18% des cas, retard de croissance /malnutrition dans 17.45% des cas. Les tests sudoraux ont été positifs dans 8% des cas, négatifs 84% des cas et intermédiaire dans 2% des patients. La mucoviscidose est une affection rare mais non exceptionnelle dans notre pays Diplome : Master 2 Permalink : https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=10068 LE DIAGNOSTIC DE LA MUCOVISCIDOSE A CONSTANTINE [texte imprimé] / Amina Ouchtati, Auteur ; Hadjer Dali, Auteur ; Karima Sifi, Directeur de thèse . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2018 . - 93 f. ; 30 cm. UNE COPIE ELECTRONIQUE PDF DISPONIBLE AU BUC Langues : Français (fre) Catégories : Biologie:Biologie Animale Tags : Génétique Index. décimale : 750 Biologie Animale Résumé : La mucoviscidose est la maladie génétique grave à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans la population caucasienne. Cette pathologie est due au dysfonctionnement de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), canal chlorure présent à la membrane apicale des cellules épithéliales. La déficience du canal CFTR, entraînent des perturbations hydroélectrolytiques qui sont à l’origine de l’hyper viscosité des secrétions muqueuses. La gravité de la maladie dépend de la ou des mutations du gène CFTR. La mise en place du test de la sueur est préconisée afin de réduire les retards de diagnostics et de permettre une intervention précoce pour la prise en charge respiratoire et nutritionnelle de la maladie. À travers ce travail, nous souhaitons évaluer les 7 années (2011-2018) de mise en Å“uvre du test de la sueur à Constantine et venons contribuer au diagnostic génotypique de la mucoviscidose. Cette étude a colligée 1113 patients originaires de 24 Wilaya, âgés de quelques jours à plus de 20 ans, la consanguinité a été retrouvée dans 31.18% des cas. Ce test a été motivé pour des signes respiratoires dans 58.22 % des cas, des signes intestinaux dans 18% des cas, retard de croissance /malnutrition dans 17.45% des cas. Les tests sudoraux ont été positifs dans 8% des cas, négatifs 84% des cas et intermédiaire dans 2% des patients. La mucoviscidose est une affection rare mais non exceptionnelle dans notre pays Diplome : Master 2 Permalink : https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=10068

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