| Titre : |
Les surdités génétiques |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Nadjib Amine Nedjar, Auteur ; Meriem Houria Merakchi, Auteur ; H Benhizia, Directeur de thèse |
| Editeur : |
CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine |
| Année de publication : |
2021 |
| Importance : |
89 f. |
| Format : |
30 cm. |
| Note générale : |
Une copie electronique PDF disponible au BUC |
| Langues : |
Français (fre) |
| Catégories : |
Biologie:Biologie Animale
|
| Tags : |
Surdités d’origine génétique - Surdités non syndromiques - Surdité syndromiques -
Oreille Interne –Epidémiologie - Thérapie génique des surdités,Génétique Moléculaire. |
| Index. décimale : |
750 Biologie Animale |
| Résumé : |
La surdité est une déficience de la perception auditive ayant plusieurs causes, partielle ou totale,
spécifique ou généralisé, une de ces causes majeure est d’origine génétique. La surdité est le
handicap sensoriel le plus répandu dans le monde. Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS),
environ 466 millions de personnes souffrent de perte auditive dans le monde et la prévalence de la
déficience auditive pourrait doubler dans les décennies à venir. Il existe actuellement environ 100
gènes différents associés à la surdité héréditaire. Les surdités neurosensorielles sont à 50 % d’origine
génétique causé par des mutations. Elles sont classées en syndromique 30%, entrant dans le cadre
d’un syndrome et non syndromique 70% ou surdité isolée. Plusieurs études sur les surdités non
syndromiques ont révélé qu’une myriade de gènes codants pour des protéines fonctionnelles du
système auditif subit des mutations entrainant la perte auditive. Nous avons réalisé une étude
épidémiologique au niveau du service ORL (CHU Constantine) sur de 33 dossiers examinés selon
les paramètres suivants : âge, sexe, durée de la grossesse, antécédents familiaux, symptômes de
surdité syndromique, et résultats d’audition, ainsi que leur manipulation. Avec l’avènement de
techniques de thérapies géniques et le potentiel curatif sur ces maladies géniques, le dépistage de la
population sourde devient alors une priorité. Ce travail se veut comme étude pilote sur cette voie,
pour une future exploration des gènes et mutations impliqués dans les surdités génétiques. |
| Diplome : |
Master 2 |
| Permalink : |
https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=15482 |
Les surdités génétiques [texte imprimé] / Nadjib Amine Nedjar, Auteur ; Meriem Houria Merakchi, Auteur ; H Benhizia, Directeur de thèse . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2021 . - 89 f. ; 30 cm. Une copie electronique PDF disponible au BUC Langues : Français ( fre)
| Catégories : |
Biologie:Biologie Animale
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| Tags : |
Surdités d’origine génétique - Surdités non syndromiques - Surdité syndromiques -
Oreille Interne –Epidémiologie - Thérapie génique des surdités,Génétique Moléculaire. |
| Index. décimale : |
750 Biologie Animale |
| Résumé : |
La surdité est une déficience de la perception auditive ayant plusieurs causes, partielle ou totale,
spécifique ou généralisé, une de ces causes majeure est d’origine génétique. La surdité est le
handicap sensoriel le plus répandu dans le monde. Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS),
environ 466 millions de personnes souffrent de perte auditive dans le monde et la prévalence de la
déficience auditive pourrait doubler dans les décennies à venir. Il existe actuellement environ 100
gènes différents associés à la surdité héréditaire. Les surdités neurosensorielles sont à 50 % d’origine
génétique causé par des mutations. Elles sont classées en syndromique 30%, entrant dans le cadre
d’un syndrome et non syndromique 70% ou surdité isolée. Plusieurs études sur les surdités non
syndromiques ont révélé qu’une myriade de gènes codants pour des protéines fonctionnelles du
système auditif subit des mutations entrainant la perte auditive. Nous avons réalisé une étude
épidémiologique au niveau du service ORL (CHU Constantine) sur de 33 dossiers examinés selon
les paramètres suivants : âge, sexe, durée de la grossesse, antécédents familiaux, symptômes de
surdité syndromique, et résultats d’audition, ainsi que leur manipulation. Avec l’avènement de
techniques de thérapies géniques et le potentiel curatif sur ces maladies géniques, le dépistage de la
population sourde devient alors une priorité. Ce travail se veut comme étude pilote sur cette voie,
pour une future exploration des gènes et mutations impliqués dans les surdités génétiques. |
| Diplome : |
Master 2 |
| Permalink : |
https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=15482 |
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