Titre : |
Génétique de l’infertilité masculine (Recherche de Microdélétions du chromosome Y) |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
Khadidja Boudechiche, Auteur ; Amira Lyna Rouibah, Auteur ; D Rezgoune-chellat, Directeur de thèse |
Editeur : |
CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine |
Année de publication : |
2015 |
Importance : |
63 f. |
Format : |
30 cm. |
Note générale : |
Une copie électronique PDF disponible en BUC. |
Langues : |
Français (fre) |
Catégories : |
Biologie:Biologie Animale
|
Tags : |
Infertilité masculine PCR Microdélétions facteur AZF. |
Index. décimale : |
750 Biologie Animale |
Résumé : |
L'infertilité est une affection du système reproducteur définie comme l'incapacité Ã
parvenir à une grossesse clinique après 12 mois ou plus de rapports sexuels réguliers non
protégés. Environ 13 à 18 % des couples souffrent de ces affections, et approximativement
20-30 % des cas sont dus à un facteur exclusivement masculins, et 20-30 % est dû à une
combinaison des deux facteurs masculins et féminins. Donc le facteur masculin contribué Ã
50% dans l'infertilité du couple.
Beaucoup de cas d’infertilité idiopathique ont une base moléculaire. Les microdélétions du
chromosome Y, souvent indétectables sur le caryotype, sont responsables de la perte des
gènes composant le facteur AZF. Ces anomalies surviennent presque toujours de novo et, du
fait de l’infertilité, ne sont en général pas transmises à la descendance.
L'objectif : Le but principal de cette étude est de rechercher d’eventuelles microdélétions de
la région AZF du chromosome Y chez des patients présentant une infertilité masculine.
L'association entre l'anomalie génétique et les paramètres cliniques a été également évaluée.
Ces diverses microdélétions peuvent causer un déficit spermatogénique ayant pour résultat
l'infertilité d’origine moléculaire/génique.
Patients et méthodes : Des échantillons de sang ont été prélevés sur 33 sujets, et l’ADN a
été extrait par la méthode au NACL dans le cadre de la recherche des microdélétions du
chromosome Y.
Six couples d’amorces (STS) ont été utilisés pour détecter les microdélétions AZF par PCR.
Résultats : Parmi les patients étudiés, 3 ont une azoospermie, 7 présentent une oligospermie
et 5 ont une OATS. Sur les 18 hommes infertiles étudiés, aucun patient n’avait une
microdélétion au niveau d’AZF pour tous les marqueurs étudiés.
Conclusion : l’absence de microdélétions dans notre groupe d’hommes infertiles peut être
expliquée par la taille de l’échantillon réduite (18 patients). Les données bibliographiques
indiquent que la présence des micro-délétions des régions AZF chez les Azoospermiques et
oligospermiques sévères peuvent être utilisée comme marqueurs de l’infertilité. D’autre part,
la présence d'autres anomalies géniques telles que les anomalies chromosomiques et les
mutations peuvent expliquent le cas d'infertilité chez les patients. |
Diplome : |
Master 2 |
Permalink : |
https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=6644 |
Génétique de l’infertilité masculine (Recherche de Microdélétions du chromosome Y) [texte imprimé] / Khadidja Boudechiche, Auteur ; Amira Lyna Rouibah, Auteur ; D Rezgoune-chellat, Directeur de thèse . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2015 . - 63 f. ; 30 cm. Une copie électronique PDF disponible en BUC. Langues : Français ( fre)
Catégories : |
Biologie:Biologie Animale
|
Tags : |
Infertilité masculine PCR Microdélétions facteur AZF. |
Index. décimale : |
750 Biologie Animale |
Résumé : |
L'infertilité est une affection du système reproducteur définie comme l'incapacité Ã
parvenir à une grossesse clinique après 12 mois ou plus de rapports sexuels réguliers non
protégés. Environ 13 à 18 % des couples souffrent de ces affections, et approximativement
20-30 % des cas sont dus à un facteur exclusivement masculins, et 20-30 % est dû à une
combinaison des deux facteurs masculins et féminins. Donc le facteur masculin contribué Ã
50% dans l'infertilité du couple.
Beaucoup de cas d’infertilité idiopathique ont une base moléculaire. Les microdélétions du
chromosome Y, souvent indétectables sur le caryotype, sont responsables de la perte des
gènes composant le facteur AZF. Ces anomalies surviennent presque toujours de novo et, du
fait de l’infertilité, ne sont en général pas transmises à la descendance.
L'objectif : Le but principal de cette étude est de rechercher d’eventuelles microdélétions de
la région AZF du chromosome Y chez des patients présentant une infertilité masculine.
L'association entre l'anomalie génétique et les paramètres cliniques a été également évaluée.
Ces diverses microdélétions peuvent causer un déficit spermatogénique ayant pour résultat
l'infertilité d’origine moléculaire/génique.
Patients et méthodes : Des échantillons de sang ont été prélevés sur 33 sujets, et l’ADN a
été extrait par la méthode au NACL dans le cadre de la recherche des microdélétions du
chromosome Y.
Six couples d’amorces (STS) ont été utilisés pour détecter les microdélétions AZF par PCR.
Résultats : Parmi les patients étudiés, 3 ont une azoospermie, 7 présentent une oligospermie
et 5 ont une OATS. Sur les 18 hommes infertiles étudiés, aucun patient n’avait une
microdélétion au niveau d’AZF pour tous les marqueurs étudiés.
Conclusion : l’absence de microdélétions dans notre groupe d’hommes infertiles peut être
expliquée par la taille de l’échantillon réduite (18 patients). Les données bibliographiques
indiquent que la présence des micro-délétions des régions AZF chez les Azoospermiques et
oligospermiques sévères peuvent être utilisée comme marqueurs de l’infertilité. D’autre part,
la présence d'autres anomalies géniques telles que les anomalies chromosomiques et les
mutations peuvent expliquent le cas d'infertilité chez les patients. |
Diplome : |
Master 2 |
Permalink : |
https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=6644 |
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