Titre :	Les maladies génétiques à composante mitochondriale : L’exemple du diabète mitochondrial Implication du polymorphisme du gène CYP1A1
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Faiza Messikh, Auteur ; imène Nessaib, Auteur ; Mohamed Larbi Rezgoune, Directeur de thèse
Editeur :	CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine
Année de publication :	2017
Importance :	70 f.
Format :	30 cm.
Note générale :	Une copie electronique PDF disponible en BUC
Langues :	Français (fre)
Catégories :	Biologie:Biologie Animale
Tags :	diabète mitochondrial  génétique  biologie moléculaire  Génétique Moléculaire.
Index. décimale :	750 Biologie Animale
Résumé :	Le diabète sucré, défini par une hyperglycémie chronique, est une pathologie complexe de prévalence croissante dans le monde. L’importance de cette maladie se mesure en partie par le nombre de sujets atteints, mais surtout par le coût économique et social qu’elle entraîne. Le diabète sucré englobe de nombreuses entités cliniques parmi lesquelles, seuls 1 à 2 % sont des diabètes dits « mitochondriaux ». Quand on parle de maladies génétiques, on pense généralement aux anomalies du génome nucléaire. Nos cellules comportent cependant un second génome, beaucoup plus petit (de 16569 paires de bases), localisé dans les mitochondries et portant une trentaine de gènes. Des mutations affectant ce génome sont responsables de maladies génétiques dites mitochondriales, dont certains types de diabètes font partie. Les mitochondriopathies regroupent un ensemble disparate de maladies, avec un tableau clinique extrêmement hétérogène, en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire. Le diabète mitochondrial, par mutation ou délétion de l’ADNmt, est caractérisé par une transmission maternelle et un phénotype évocateur : indice de masse corporelle bas, petite taille, atteintes extra-pancréatiques (surdité neurosensorielle, dystrophie maculaire réticulée, atteintes neurologiques et musculaires, cardiomyopathie). Le diabète se présente cliniquement comme un type 1 ou un type 2 (80 % des cas), et est lié à un déficit primitif de l’insulino-sécrétion secondaire à la dysfonction de la chaîne respiratoire mitochondriale. La rétinopathie diabétique y est moins fréquente que dans les formes habituelles de diabète du fait d’une moindre hyperglycémie et d’une plus faible fréquence de l’hypertension artérielle. Une néphropathie mitochondriale spécifique, de pronostic sévère, est présente. Le MIDD, par mutation A3243G, est la forme la plus fréquemment rencontrée. Cependant, près de 20 mutations et des délétions de l’ADNmt, responsables de phénotypes comportant inconstamment un diabète, ont été rapportées à ce jour. Cette entité clinique rare nécessite une prise en charge précoce pour prévenir ces complications multiples. Du fait qu’il d’agit d’une atteinte peu fréquente, de connaissance récente, il est souvent mal diagnostiqué en Algérie. En effet, les praticiens connaissent peu ces syndromes cliniques. Afin de confirmer l’atteinte la réalisation d’arbres généalogiques est nécessaire pour mettre en évidence la transmission maternelle. Cependant, la variabilité de leur expression au sein des individus d'une même famille complique le diagnostic. L’analyse moléculaire du génome mitochondrial et la recherche des mutations caractéristiques a pour but de confirmer le diagnostic clinique chez un patient dont le phénotype est évocateur de la maladie. L’identification d’une mutation de l’ADNmt permet de déduire le risque de transmission (maternelle) et de proposer un diagnostic génétique aux apparentés.
Diplome :	Master 2
Permalink :	https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=4400

Les maladies génétiques à composante mitochondriale : L’exemple du diabète mitochondrial Implication du polymorphisme du gène CYP1A1 [texte imprimé] / Faiza Messikh, Auteur ; imène Nessaib, Auteur ; Mohamed Larbi Rezgoune, Directeur de thèse . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2017 . - 70 f. ; 30 cm.
Une copie electronique PDF disponible en BUC
Langues : Français (fre)

Catégories :	Biologie:Biologie Animale
Tags :	diabète mitochondrial  génétique  biologie moléculaire  Génétique Moléculaire.
Index. décimale :	750 Biologie Animale
Résumé :	Le diabète sucré, défini par une hyperglycémie chronique, est une pathologie complexe de prévalence croissante dans le monde. L’importance de cette maladie se mesure en partie par le nombre de sujets atteints, mais surtout par le coût économique et social qu’elle entraîne. Le diabète sucré englobe de nombreuses entités cliniques parmi lesquelles, seuls 1 à 2 % sont des diabètes dits « mitochondriaux ». Quand on parle de maladies génétiques, on pense généralement aux anomalies du génome nucléaire. Nos cellules comportent cependant un second génome, beaucoup plus petit (de 16569 paires de bases), localisé dans les mitochondries et portant une trentaine de gènes. Des mutations affectant ce génome sont responsables de maladies génétiques dites mitochondriales, dont certains types de diabètes font partie. Les mitochondriopathies regroupent un ensemble disparate de maladies, avec un tableau clinique extrêmement hétérogène, en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire. Le diabète mitochondrial, par mutation ou délétion de l’ADNmt, est caractérisé par une transmission maternelle et un phénotype évocateur : indice de masse corporelle bas, petite taille, atteintes extra-pancréatiques (surdité neurosensorielle, dystrophie maculaire réticulée, atteintes neurologiques et musculaires, cardiomyopathie). Le diabète se présente cliniquement comme un type 1 ou un type 2 (80 % des cas), et est lié à un déficit primitif de l’insulino-sécrétion secondaire à la dysfonction de la chaîne respiratoire mitochondriale. La rétinopathie diabétique y est moins fréquente que dans les formes habituelles de diabète du fait d’une moindre hyperglycémie et d’une plus faible fréquence de l’hypertension artérielle. Une néphropathie mitochondriale spécifique, de pronostic sévère, est présente. Le MIDD, par mutation A3243G, est la forme la plus fréquemment rencontrée. Cependant, près de 20 mutations et des délétions de l’ADNmt, responsables de phénotypes comportant inconstamment un diabète, ont été rapportées à ce jour. Cette entité clinique rare nécessite une prise en charge précoce pour prévenir ces complications multiples. Du fait qu’il d’agit d’une atteinte peu fréquente, de connaissance récente, il est souvent mal diagnostiqué en Algérie. En effet, les praticiens connaissent peu ces syndromes cliniques. Afin de confirmer l’atteinte la réalisation d’arbres généalogiques est nécessaire pour mettre en évidence la transmission maternelle. Cependant, la variabilité de leur expression au sein des individus d'une même famille complique le diagnostic. L’analyse moléculaire du génome mitochondrial et la recherche des mutations caractéristiques a pour but de confirmer le diagnostic clinique chez un patient dont le phénotype est évocateur de la maladie. L’identification d’une mutation de l’ADNmt permet de déduire le risque de transmission (maternelle) et de proposer un diagnostic génétique aux apparentés.
Diplome :	Master 2
Permalink :	https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=4400