| Titre : |
Aminoacidopathies : états des lieux et investigation en biologie |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Naim Merrouche, Auteur ; Hocine Zeghmar, Auteur ; Karima Ben mebarek, Auteur |
| Editeur : |
CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine |
| Année de publication : |
2015 |
| Importance : |
57 f. |
| Format : |
30 cm. |
| Note générale : |
Une copie électronique PDF disponible en BUC. |
| Langues : |
Français (fre) |
| Catégories : |
Biologie:Biochimie et Biologie Cellulaire et Moléculaire
|
| Tags : |
Aminoacidopathies tyrosinémie PCU Homocystinurie. |
| Index. décimale : |
730 Biochimie et biologie cellulaire |
| Résumé : |
La majorité des désordres affectant le métabolisme des acides aminés sont des maladies rares, le
plus souvent héréditaires de transmission autosomique récessive et se déclarant par des anomalies
métaboliques ainsi que des troubles neurologiques, généralement néonataux.
Notre travail a pour but de développer les principales aminoacidopathies tells que (PCU, tyrosinémie,
homocystinurie …), en illustrant par des cas cliniques de service de Nurserie et de Pédiatrie au niveau du
centre hospitalo-universitaire de Constantine.
Dans le cadre de l’enquête, 146 nouveaux nés ont été recruté pour le dosage et l’interprétation de certains
paramètres biochimiques pouvant orienter vers une telle ou telle pathologie à savoir un bilan standard
comprenant (glycémie, calcémie, urémie, créatininémie, natrémie, kaliémie), et un bilan spécifique (lactate,
transaminases ASAT et ALAT , PAL, Gamma GT, alpha foeto protéine, tyrosinémie
Les résultats obtenus à travers ce travail ont montré les variations des paramètres biochimiques chez les
nouveaux nés et contribué à leur interprétation.
Trois cas de tyrosinémie ont été diagnostiqués cliniquement et biologiquement au niveau du service de
Pédiatrie du centre hospitalo-universitaire de Constantine sur une période d’un mois (Février 2015). |
| Diplome : |
Master 2 |
| Permalink : |
https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=5340 |
Aminoacidopathies : états des lieux et investigation en biologie [texte imprimé] / Naim Merrouche, Auteur ; Hocine Zeghmar, Auteur ; Karima Ben mebarek, Auteur . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2015 . - 57 f. ; 30 cm. Une copie électronique PDF disponible en BUC. Langues : Français ( fre)
| Catégories : |
Biologie:Biochimie et Biologie Cellulaire et Moléculaire
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| Tags : |
Aminoacidopathies tyrosinémie PCU Homocystinurie. |
| Index. décimale : |
730 Biochimie et biologie cellulaire |
| Résumé : |
La majorité des désordres affectant le métabolisme des acides aminés sont des maladies rares, le
plus souvent héréditaires de transmission autosomique récessive et se déclarant par des anomalies
métaboliques ainsi que des troubles neurologiques, généralement néonataux.
Notre travail a pour but de développer les principales aminoacidopathies tells que (PCU, tyrosinémie,
homocystinurie …), en illustrant par des cas cliniques de service de Nurserie et de Pédiatrie au niveau du
centre hospitalo-universitaire de Constantine.
Dans le cadre de l’enquête, 146 nouveaux nés ont été recruté pour le dosage et l’interprétation de certains
paramètres biochimiques pouvant orienter vers une telle ou telle pathologie à savoir un bilan standard
comprenant (glycémie, calcémie, urémie, créatininémie, natrémie, kaliémie), et un bilan spécifique (lactate,
transaminases ASAT et ALAT , PAL, Gamma GT, alpha foeto protéine, tyrosinémie
Les résultats obtenus à travers ce travail ont montré les variations des paramètres biochimiques chez les
nouveaux nés et contribué à leur interprétation.
Trois cas de tyrosinémie ont été diagnostiqués cliniquement et biologiquement au niveau du service de
Pédiatrie du centre hospitalo-universitaire de Constantine sur une période d’un mois (Février 2015). |
| Diplome : |
Master 2 |
| Permalink : |
https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=5340 |
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