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Le diagnostic génétique des amyotrophies spinales Proximales à Constantine / Amira Salem 

Public ISBD Titre : Le diagnostic génétique des amyotrophies spinales Proximales à Constantine : à propos de 25 cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Amira Salem, Auteur ; Meriem Lebrima, Auteur ; Karima Sifi, Directeur de thèse Editeur : CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine Année de publication : 2017 Importance : 91 f. Format : 30 cm. Note générale : Une copie electronique PDF disponible en BUC Langues : Français (fre) Tags : SMA  SMN1  Exon 7  PCR/RFLP  Génétique Moléculaire. Index. décimale : 750 Biologie Animale Résumé : Les amyotrophies spinales proximales ou SMA pour spinal muscular atrophy sont des affections neuromusculaires de transmission autosomique récessive, caractérisées par une dégénérescence progressive des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et souvent des motoneurones du bulbe à l’origine d’une atrophie et d’une faiblesse musculaire des muscles proximaux. Cliniquement ce sont des affections très hétérogènes. Selon l’âge de début et l’évolution de la maladie, on distingue classiquement quatre formes cliniques. Sur le plan moléculaire, les SMA sont liées dans 98 % des cas à une délétion homozygote des exons 7 et ou 8 du gène SMNt ou SMN 1. Les objectifs de notre travail dont les objectifs étaient de : -Confirmer le diagnostic des patients présentant un phénotype SMA par la recherche de la délétion de l’exon 7 du gène SMN1. -Etablir des corrélations phénotype / génotype chez ces patients. Nous avons recruté 25 patients présentant le phénotype SMA appartenant à 17 familles, tous de l’Est Algérien colligés du service de neurologie du CHU Constantine. La recherche de la délétion de l’exon 7 du gène SMN1 a été réalisée par PCR digestion par l’enzyme de restriction DraI. 32% de nos patients sont de Sexe féminin et 68 % de sexe masculin avec un âge moyen de 13,56 ± 11ans. Nos patients sont dans 53% des cas familiaux et dans 47% des cas sporadiques et issus de mariages consanguins dans 44% des cas. La classification clinique des patients en 04 types selon consortium international et selon Zerres et al était possible chez la majorité de nos patients. Dans notre étude l’EMG est revenu dans tous les cas, neurogène de type corne antérieur. En faveur d’une SMA. Les CPK-LDH étaient élevées chez 28% des patients seulement. L’étude génétique a été réalisée chez 25 patients et a confirmé le diagnostic de SMA chez 18 patients soit 72% en identifiant une délétion de l’exon 7 du gène SMN1 Nous n’avons pas trouvé de corrélation entre le phénotype et le génotype. La délétion de l’exon 7 du gène SMN1 a été retrouvé dans tous les types de SMA particulièrement chez 100% des patients SMA de type I, 40% des patients SMA de type II et 78% des SMA de type III ce qui est en accord avec de nombreuses études. Nos résultats concordent avec es données de la littérature. Diplome : Master 2 Permalink : https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=4562 Le diagnostic génétique des amyotrophies spinales Proximales à Constantine : à propos de 25 cas [texte imprimé] / Amira Salem, Auteur ; Meriem Lebrima, Auteur ; Karima Sifi, Directeur de thèse . - CONSTANTINE (Route Ain el bey, BP 325, ALGERIE) : Université Frères Mentouri Constantine, 2017 . - 91 f. ; 30 cm. Une copie electronique PDF disponible en BUC Langues : Français (fre) Tags : SMA  SMN1  Exon 7  PCR/RFLP  Génétique Moléculaire. Index. décimale : 750 Biologie Animale Résumé : Les amyotrophies spinales proximales ou SMA pour spinal muscular atrophy sont des affections neuromusculaires de transmission autosomique récessive, caractérisées par une dégénérescence progressive des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et souvent des motoneurones du bulbe à l’origine d’une atrophie et d’une faiblesse musculaire des muscles proximaux. Cliniquement ce sont des affections très hétérogènes. Selon l’âge de début et l’évolution de la maladie, on distingue classiquement quatre formes cliniques. Sur le plan moléculaire, les SMA sont liées dans 98 % des cas à une délétion homozygote des exons 7 et ou 8 du gène SMNt ou SMN 1. Les objectifs de notre travail dont les objectifs étaient de : -Confirmer le diagnostic des patients présentant un phénotype SMA par la recherche de la délétion de l’exon 7 du gène SMN1. -Etablir des corrélations phénotype / génotype chez ces patients. Nous avons recruté 25 patients présentant le phénotype SMA appartenant à 17 familles, tous de l’Est Algérien colligés du service de neurologie du CHU Constantine. La recherche de la délétion de l’exon 7 du gène SMN1 a été réalisée par PCR digestion par l’enzyme de restriction DraI. 32% de nos patients sont de Sexe féminin et 68 % de sexe masculin avec un âge moyen de 13,56 ± 11ans. Nos patients sont dans 53% des cas familiaux et dans 47% des cas sporadiques et issus de mariages consanguins dans 44% des cas. La classification clinique des patients en 04 types selon consortium international et selon Zerres et al était possible chez la majorité de nos patients. Dans notre étude l’EMG est revenu dans tous les cas, neurogène de type corne antérieur. En faveur d’une SMA. Les CPK-LDH étaient élevées chez 28% des patients seulement. L’étude génétique a été réalisée chez 25 patients et a confirmé le diagnostic de SMA chez 18 patients soit 72% en identifiant une délétion de l’exon 7 du gène SMN1 Nous n’avons pas trouvé de corrélation entre le phénotype et le génotype. La délétion de l’exon 7 du gène SMN1 a été retrouvé dans tous les types de SMA particulièrement chez 100% des patients SMA de type I, 40% des patients SMA de type II et 78% des SMA de type III ce qui est en accord avec de nombreuses études. Nos résultats concordent avec es données de la littérature. Diplome : Master 2 Permalink : https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=4562

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