Titre :	Diagnostic familial de la thalasso-drépanocytosepar électrophorèse sur gel de polyacrylamide : Cas d’une famille de Jijel.
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Imane Medoukali, Auteur ; Amel Khelaifia, Auteur ; GRAMA M, Directeur de thèse
Editeur :	CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine
Année de publication :	2011
Importance :	56 f.
Format :	30 cm.
Note générale :	Une copie electronique PDF disponible en BUC
Langues :	Français (fre)
Catégories :	Biologie:Biochimie et Biologie Cellulaire et Moléculaire
Tags :	Hémoglobinopathies  étude familiale  diagnostic  PAGE  thalasso  drépanocytose
Index. décimale :	730 Biochimie et biologie cellulaire
Résumé :	Les hémoglobinopathies sont des anomalies héréditaires de l’hémoglobine. Elles sont très répondues dans le monde et constituent ainsi un problème de santé publique. Selon la mutation des gènes d’hémoglobine on distingue les anomalies quantitatives (thalassémies) et les anomalies qualitatives (drépanocytose). Le diagnostic biologique de ces pathologies fait appel à de différentes techniques phénotypiques qualitatives et quantitatives, électrophorétiques et chromatographiques qui permettent un diagnostic précis de la maladie. L’objectif de ce travail est de poser un diagnostic d’une hémoglobinopathie chez une famille originaire de Jijel (n=7), composé des deux parents et cinq enfants (3 fils et 2 filles) par électrophorèse sur gel de polyacrylamide à pH alcalin (8.8) en comparant leurs profil électrophorétiques avec ceux des témoins (n=4) dont la pathologie est connue. Après prélèvements du sang, les hémolysats ont été préparées, les hémoglobines ont été extraites et séparées par PAGE 8.8 dans des conditions non dénaturantes et non réductrices qui a révélé des différences qualitatives et quantitatives dans les diagrammes protéiques des patients et des témoins. Une étude familiale a permis ensuite de poser un diagnostic d’une thalassodrépanocytose chez trois individus de la famille, d’une drépanocytose hétérozygote chez deux individus et d’une β-thalassémie hétérozygote chez deux autres. La présence de l’Hb anormale de la drépanocytose (Hb S) a été confirmée par un test microscopique (test de falciformation).
Diplome :	Master 2
Permalink :	https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=5280

Diagnostic familial de la thalasso-drépanocytosepar électrophorèse sur gel de polyacrylamide : Cas d’une famille de Jijel. [texte imprimé] / Imane Medoukali, Auteur ; Amel Khelaifia, Auteur ; GRAMA M, Directeur de thèse . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2011 . - 56 f. ; 30 cm.
Une copie electronique PDF disponible en BUC
Langues : Français (fre)

Catégories :	Biologie:Biochimie et Biologie Cellulaire et Moléculaire
Tags :	Hémoglobinopathies  étude familiale  diagnostic  PAGE  thalasso  drépanocytose
Index. décimale :	730 Biochimie et biologie cellulaire
Résumé :	Les hémoglobinopathies sont des anomalies héréditaires de l’hémoglobine. Elles sont très répondues dans le monde et constituent ainsi un problème de santé publique. Selon la mutation des gènes d’hémoglobine on distingue les anomalies quantitatives (thalassémies) et les anomalies qualitatives (drépanocytose). Le diagnostic biologique de ces pathologies fait appel à de différentes techniques phénotypiques qualitatives et quantitatives, électrophorétiques et chromatographiques qui permettent un diagnostic précis de la maladie. L’objectif de ce travail est de poser un diagnostic d’une hémoglobinopathie chez une famille originaire de Jijel (n=7), composé des deux parents et cinq enfants (3 fils et 2 filles) par électrophorèse sur gel de polyacrylamide à pH alcalin (8.8) en comparant leurs profil électrophorétiques avec ceux des témoins (n=4) dont la pathologie est connue. Après prélèvements du sang, les hémolysats ont été préparées, les hémoglobines ont été extraites et séparées par PAGE 8.8 dans des conditions non dénaturantes et non réductrices qui a révélé des différences qualitatives et quantitatives dans les diagrammes protéiques des patients et des témoins. Une étude familiale a permis ensuite de poser un diagnostic d’une thalassodrépanocytose chez trois individus de la famille, d’une drépanocytose hétérozygote chez deux individus et d’une β-thalassémie hétérozygote chez deux autres. La présence de l’Hb anormale de la drépanocytose (Hb S) a été confirmée par un test microscopique (test de falciformation).
Diplome :	Master 2
Permalink :	https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=5280