Catalogue des Mémoires de master
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Auteur Karima Sifi |
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Titre : Association du polymorphisme I/D du gène ACE et la schizophrénie Type de document : texte imprimé Auteurs : Hasna Bouabsa, Auteur ; Karima Sifi, Directeur de thèse Editeur : CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine Année de publication : 2019 Importance : 98 f. Format : 30 cm. Note générale : Une copie electronique PDF disponible au BUC. Langues : Français (fre) Catégories : Biologie:Biologie Animale Tags : ACE, ACE, polymorphisme I/D du gène de l’ACE, Schizophrénie,Génétique. Index. décimale : 750 Biologie Animale Résumé : L'activité de l'enzyme de conversion de l'angiotensine dans différentes régions du cerveau de patients
atteints de schizophrénie est augmentée, ce qui suggère une implication possible de cet enzyme dans les
troubles psychiatriques. Depuis la découverte du polymorphisme Insertion (I) / Délétion (D) du gène codant
l'ACE de nombreuses études ont permis de mieux comprendre les relations complexes existant entre ce
polymorphisme et les taux sériques de l’enzyme de conversion de l’angiotensine et la fréquence de certaines
maladies liées à ce polymorphisme dont la schizophrénie.
Plus récemment, Les données de littérature se sont intéressées à ce gène dans la schizophrénie et les résultats
obtenus étaient très hétérogènes.
Les objectifs de notre étude étaient de :
➢ Déterminer les fréquences génotypiques et alléliques du polymorphisme ID de l’ACE chez des témoins
et des patients présentant une schizophrénie.
➢ D’évaluer la relation entre ce polymorphisme et le risque de survenu de schizophrénie.
Patients et méthodes
Notre étude a porté sur 114 témoins et 42 schizophrènes. La recherche du polymorphisme I/D du gène de
l’ACE a été réalisé par une simple PCR suivie d’une séparation des produits de PCR par une électrophorèse
sur gel d’agarose.
Résultats et discussion :Notre étude a porté sur 114 témoins répartis en 67 (58,77) hommes et 47 (41,23%)
femmes, avec un sexe ratio H/F de 1.42. Et 42 patients présentant une schizophrénie dont 36 (84,44) sont
de sexe masculin et 6 de sexe féminin avec un sex ratio H/F de 6 avec un p=0.06.Conclusion :Nos résultats
concordent avec de nombreuses données de la littératureDiplome : Master 2 Permalink : https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=11650 Association du polymorphisme I/D du gène ACE et la schizophrénie [texte imprimé] / Hasna Bouabsa, Auteur ; Karima Sifi, Directeur de thèse . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2019 . - 98 f. ; 30 cm.
Une copie electronique PDF disponible au BUC.
Langues : Français (fre)
Catégories : Biologie:Biologie Animale Tags : ACE, ACE, polymorphisme I/D du gène de l’ACE, Schizophrénie,Génétique. Index. décimale : 750 Biologie Animale Résumé : L'activité de l'enzyme de conversion de l'angiotensine dans différentes régions du cerveau de patients
atteints de schizophrénie est augmentée, ce qui suggère une implication possible de cet enzyme dans les
troubles psychiatriques. Depuis la découverte du polymorphisme Insertion (I) / Délétion (D) du gène codant
l'ACE de nombreuses études ont permis de mieux comprendre les relations complexes existant entre ce
polymorphisme et les taux sériques de l’enzyme de conversion de l’angiotensine et la fréquence de certaines
maladies liées à ce polymorphisme dont la schizophrénie.
Plus récemment, Les données de littérature se sont intéressées à ce gène dans la schizophrénie et les résultats
obtenus étaient très hétérogènes.
Les objectifs de notre étude étaient de :
➢ Déterminer les fréquences génotypiques et alléliques du polymorphisme ID de l’ACE chez des témoins
et des patients présentant une schizophrénie.
➢ D’évaluer la relation entre ce polymorphisme et le risque de survenu de schizophrénie.
Patients et méthodes
Notre étude a porté sur 114 témoins et 42 schizophrènes. La recherche du polymorphisme I/D du gène de
l’ACE a été réalisé par une simple PCR suivie d’une séparation des produits de PCR par une électrophorèse
sur gel d’agarose.
Résultats et discussion :Notre étude a porté sur 114 témoins répartis en 67 (58,77) hommes et 47 (41,23%)
femmes, avec un sexe ratio H/F de 1.42. Et 42 patients présentant une schizophrénie dont 36 (84,44) sont
de sexe masculin et 6 de sexe féminin avec un sex ratio H/F de 6 avec un p=0.06.Conclusion :Nos résultats
concordent avec de nombreuses données de la littératureDiplome : Master 2 Permalink : https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=11650 Réservation
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Titre : Le diagnostic génétique des amyotrophies spinales Proximales à Constantine : à propos de 25 cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Amira Salem, Auteur ; Meriem Lebrima, Auteur ; Karima Sifi, Directeur de thèse Editeur : CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine Année de publication : 2017 Importance : 91 f. Format : 30 cm. Note générale : Une copie electronique PDF disponible en BUC Langues : Français (fre) Catégories : Biologie:Biologie Animale Tags : SMA SMN1 Exon 7 PCR/RFLP Génétique Moléculaire. Index. décimale : 750 Biologie Animale Résumé : Les amyotrophies spinales proximales ou SMA pour spinal muscular atrophy sont des affections
neuromusculaires de transmission autosomique récessive, caractérisées par une dégénérescence
progressive des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et souvent des
motoneurones du bulbe à l’origine d’une atrophie et d’une faiblesse musculaire des muscles
proximaux. Cliniquement ce sont des affections très hétérogènes. Selon l’âge de début et
l’évolution de la maladie, on distingue classiquement quatre formes cliniques.
Sur le plan moléculaire, les SMA sont liées dans 98 % des cas à une délétion homozygote des exons
7 et ou 8 du gène SMNt ou SMN 1.
Les objectifs de notre travail dont les objectifs étaient de :
-Confirmer le diagnostic des patients présentant un phénotype SMA par la recherche de la délétion
de l’exon 7 du gène SMN1.
-Etablir des corrélations phénotype / génotype chez ces patients.
Nous avons recruté 25 patients présentant le phénotype SMA appartenant à 17 familles, tous de
l’Est Algérien colligés du service de neurologie du CHU Constantine.
La recherche de la délétion de l’exon 7 du gène SMN1 a été réalisée par PCR digestion par l’enzyme
de restriction DraI.
32% de nos patients sont de Sexe féminin et 68 % de sexe masculin avec un âge moyen de 13,56
± 11ans. Nos patients sont dans 53% des cas familiaux et dans 47% des cas sporadiques et issus de
mariages consanguins dans 44% des cas.
La classification clinique des patients en 04 types selon consortium international et selon Zerres et
al était possible chez la majorité de nos patients. Dans notre étude l’EMG est revenu dans tous les
cas, neurogène de type corne antérieur. En faveur d’une SMA. Les CPK-LDH étaient élevées chez
28% des patients seulement.
L’étude génétique a été réalisée chez 25 patients et a confirmé le diagnostic de SMA chez 18
patients soit 72% en identifiant une délétion de l’exon 7 du gène SMN1
Nous n’avons pas trouvé de corrélation entre le phénotype et le génotype. La délétion de l’exon 7
du gène SMN1 a été retrouvé dans tous les types de SMA particulièrement chez 100% des patients
SMA de type I, 40% des patients SMA de type II et 78% des SMA de type III ce qui est en accord avec
de nombreuses études.
Nos résultats concordent avec es données de la littérature.Diplome : Master 2 Permalink : https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=4562 Le diagnostic génétique des amyotrophies spinales Proximales à Constantine : à propos de 25 cas [texte imprimé] / Amira Salem, Auteur ; Meriem Lebrima, Auteur ; Karima Sifi, Directeur de thèse . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2017 . - 91 f. ; 30 cm.
Une copie electronique PDF disponible en BUC
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Catégories : Biologie:Biologie Animale Tags : SMA SMN1 Exon 7 PCR/RFLP Génétique Moléculaire. Index. décimale : 750 Biologie Animale Résumé : Les amyotrophies spinales proximales ou SMA pour spinal muscular atrophy sont des affections
neuromusculaires de transmission autosomique récessive, caractérisées par une dégénérescence
progressive des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et souvent des
motoneurones du bulbe à l’origine d’une atrophie et d’une faiblesse musculaire des muscles
proximaux. Cliniquement ce sont des affections très hétérogènes. Selon l’âge de début et
l’évolution de la maladie, on distingue classiquement quatre formes cliniques.
Sur le plan moléculaire, les SMA sont liées dans 98 % des cas à une délétion homozygote des exons
7 et ou 8 du gène SMNt ou SMN 1.
Les objectifs de notre travail dont les objectifs étaient de :
-Confirmer le diagnostic des patients présentant un phénotype SMA par la recherche de la délétion
de l’exon 7 du gène SMN1.
-Etablir des corrélations phénotype / génotype chez ces patients.
Nous avons recruté 25 patients présentant le phénotype SMA appartenant à 17 familles, tous de
l’Est Algérien colligés du service de neurologie du CHU Constantine.
La recherche de la délétion de l’exon 7 du gène SMN1 a été réalisée par PCR digestion par l’enzyme
de restriction DraI.
32% de nos patients sont de Sexe féminin et 68 % de sexe masculin avec un âge moyen de 13,56
± 11ans. Nos patients sont dans 53% des cas familiaux et dans 47% des cas sporadiques et issus de
mariages consanguins dans 44% des cas.
La classification clinique des patients en 04 types selon consortium international et selon Zerres et
al était possible chez la majorité de nos patients. Dans notre étude l’EMG est revenu dans tous les
cas, neurogène de type corne antérieur. En faveur d’une SMA. Les CPK-LDH étaient élevées chez
28% des patients seulement.
L’étude génétique a été réalisée chez 25 patients et a confirmé le diagnostic de SMA chez 18
patients soit 72% en identifiant une délétion de l’exon 7 du gène SMN1
Nous n’avons pas trouvé de corrélation entre le phénotype et le génotype. La délétion de l’exon 7
du gène SMN1 a été retrouvé dans tous les types de SMA particulièrement chez 100% des patients
SMA de type I, 40% des patients SMA de type II et 78% des SMA de type III ce qui est en accord avec
de nombreuses études.
Nos résultats concordent avec es données de la littérature.Diplome : Master 2 Permalink : https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=4562 Réservation
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Titre : LE DIAGNOSTIC DE LA MUCOVISCIDOSE A CONSTANTINE Type de document : texte imprimé Auteurs : Amina Ouchtati, Auteur ; Hadjer Dali, Auteur ; Karima Sifi, Directeur de thèse Editeur : CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine Année de publication : 2018 Importance : 93 f. Format : 30 cm. Note générale : UNE COPIE ELECTRONIQUE PDF DISPONIBLE AU BUC Langues : Français (fre) Catégories : Biologie:Biologie Animale Tags : Génétique Index. décimale : 750 Biologie Animale Résumé : La mucoviscidose est la maladie génétique grave à transmission autosomique récessive la plus
fréquente dans la population caucasienne. Cette pathologie est due au dysfonctionnement de la
protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), canal chlorure présent
à la membrane apicale des cellules épithéliales. La déficience du canal CFTR, entraînent des
perturbations hydroélectrolytiques qui sont à l’origine de l’hyper viscosité des secrétions
muqueuses. La gravité de la maladie dépend de la ou des mutations du gène CFTR. La mise en
place du test de la sueur est préconisée afin de réduire les retards de diagnostics et de permettre
une intervention précoce pour la prise en charge respiratoire et nutritionnelle de la maladie.
À travers ce travail, nous souhaitons évaluer les 7 années (2011-2018) de mise en œuvre du test
de la sueur à Constantine et venons contribuer au diagnostic génotypique de la mucoviscidose.
Cette étude a colligée 1113 patients originaires de 24 Wilaya, âgés de quelques jours à plus de 20
ans, la consanguinité a été retrouvée dans 31.18% des cas. Ce test a été motivé pour des signes
respiratoires dans 58.22 % des cas, des signes intestinaux dans 18% des cas, retard de
croissance /malnutrition dans 17.45% des cas. Les tests sudoraux ont été positifs dans 8% des
cas, négatifs 84% des cas et intermédiaire dans 2% des patients. La mucoviscidose est une
affection rare mais non exceptionnelle dans notre paysDiplome : Master 2 Permalink : https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=10068 LE DIAGNOSTIC DE LA MUCOVISCIDOSE A CONSTANTINE [texte imprimé] / Amina Ouchtati, Auteur ; Hadjer Dali, Auteur ; Karima Sifi, Directeur de thèse . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2018 . - 93 f. ; 30 cm.
UNE COPIE ELECTRONIQUE PDF DISPONIBLE AU BUC
Langues : Français (fre)
Catégories : Biologie:Biologie Animale Tags : Génétique Index. décimale : 750 Biologie Animale Résumé : La mucoviscidose est la maladie génétique grave à transmission autosomique récessive la plus
fréquente dans la population caucasienne. Cette pathologie est due au dysfonctionnement de la
protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), canal chlorure présent
à la membrane apicale des cellules épithéliales. La déficience du canal CFTR, entraînent des
perturbations hydroélectrolytiques qui sont à l’origine de l’hyper viscosité des secrétions
muqueuses. La gravité de la maladie dépend de la ou des mutations du gène CFTR. La mise en
place du test de la sueur est préconisée afin de réduire les retards de diagnostics et de permettre
une intervention précoce pour la prise en charge respiratoire et nutritionnelle de la maladie.
À travers ce travail, nous souhaitons évaluer les 7 années (2011-2018) de mise en œuvre du test
de la sueur à Constantine et venons contribuer au diagnostic génotypique de la mucoviscidose.
Cette étude a colligée 1113 patients originaires de 24 Wilaya, âgés de quelques jours à plus de 20
ans, la consanguinité a été retrouvée dans 31.18% des cas. Ce test a été motivé pour des signes
respiratoires dans 58.22 % des cas, des signes intestinaux dans 18% des cas, retard de
croissance /malnutrition dans 17.45% des cas. Les tests sudoraux ont été positifs dans 8% des
cas, négatifs 84% des cas et intermédiaire dans 2% des patients. La mucoviscidose est une
affection rare mais non exceptionnelle dans notre paysDiplome : Master 2 Permalink : https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=10068 Réservation
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Titre : Intérêt de la recherche du gène SRY dans l’ambiguïté sexuelle. Type de document : texte imprimé Auteurs : Nada Diouane, Auteur ; Rania Abbaz, Auteur ; Batoul Benzarguine, Auteur ; Karima Sifi, Directeur de thèse Editeur : CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine Année de publication : 2021 Importance : 98 f. Format : 30 cm. Note générale : Une copie electronique PDF disponible au BUC Langues : Français (fre) Catégories : Biologie:Biologie Animale Tags : DSD, Caryotype, gène SRY, Syndrome d’insensibilité compète aux androgènes,Génétique. Index. décimale : 750 Biologie Animale Résumé : On parle d’anomalies de la détermination sexuelle (DSD) , lorsqu’on est devant l’existence
d’une discordance entre le sexe génétique et le sexe gonadique, le sexe biologique et le
sexe morphologique. Il s’agit d’un groupe de pathologies complexes.La détermination du sexe obéit à une cascade
d’évènements et est sous le contrôle de plusieurs gènes dont le gène SRY, le gène du récepteur des androgènes et de
nombreux autres ainsi que certaines hormones. Dans ce contexte, nous avons réalisé ce travail dont les objectifs étaient de :
Décrire les aspects anatomo-cliniques, paracliniques et thérapeutiques des ambiguïtés sexuelles,
de rechercher le gène SRY chez une famille présentant plusieurs cas d’ambiguïté sexuelle et enfin de déterminer le type
d’ambiguïté sexuelle présente dans cette famille et sa prise en charge.
summary
We speak of anomalies of sexual determination, when we are faced with the existence of a mismatch between genetic
sex and gonadal sex, biological sex and morphological sex. This is a group of complex pathologies. The determination
of sex follows a cascade of events and is under the control of several genes including the SRY gene, the androgen
receptor gene and many others as well as certain hormones. . In this context, we carried out this work, the objectives
of which were to: Describe the anatomo-clinical, paraclinical and therapeutic aspects of sexual ambiguities, to search
for the SRY gene in a family presenting several cases of sexual ambiguity and finally to determine the type of sexual
ambiguity present in this family and its management.
Diplome : Master 2 Permalink : https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=15869 Intérêt de la recherche du gène SRY dans l’ambiguïté sexuelle. [texte imprimé] / Nada Diouane, Auteur ; Rania Abbaz, Auteur ; Batoul Benzarguine, Auteur ; Karima Sifi, Directeur de thèse . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2021 . - 98 f. ; 30 cm.
Une copie electronique PDF disponible au BUC
Langues : Français (fre)
Catégories : Biologie:Biologie Animale Tags : DSD, Caryotype, gène SRY, Syndrome d’insensibilité compète aux androgènes,Génétique. Index. décimale : 750 Biologie Animale Résumé : On parle d’anomalies de la détermination sexuelle (DSD) , lorsqu’on est devant l’existence
d’une discordance entre le sexe génétique et le sexe gonadique, le sexe biologique et le
sexe morphologique. Il s’agit d’un groupe de pathologies complexes.La détermination du sexe obéit à une cascade
d’évènements et est sous le contrôle de plusieurs gènes dont le gène SRY, le gène du récepteur des androgènes et de
nombreux autres ainsi que certaines hormones. Dans ce contexte, nous avons réalisé ce travail dont les objectifs étaient de :
Décrire les aspects anatomo-cliniques, paracliniques et thérapeutiques des ambiguïtés sexuelles,
de rechercher le gène SRY chez une famille présentant plusieurs cas d’ambiguïté sexuelle et enfin de déterminer le type
d’ambiguïté sexuelle présente dans cette famille et sa prise en charge.
summary
We speak of anomalies of sexual determination, when we are faced with the existence of a mismatch between genetic
sex and gonadal sex, biological sex and morphological sex. This is a group of complex pathologies. The determination
of sex follows a cascade of events and is under the control of several genes including the SRY gene, the androgen
receptor gene and many others as well as certain hormones. . In this context, we carried out this work, the objectives
of which were to: Describe the anatomo-clinical, paraclinical and therapeutic aspects of sexual ambiguities, to search
for the SRY gene in a family presenting several cases of sexual ambiguity and finally to determine the type of sexual
ambiguity present in this family and its management.
Diplome : Master 2 Permalink : https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=15869 Réservation
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Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité MSBIO210312 MSBIO210312 Document électronique Bibliothèque principale Mémoires Disponible Documents numériques
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Titre : Le polymorphisme C677T de la méthylènetétrahydrofolate Type de document : texte imprimé Auteurs : Ines Serikt, Auteur ; Soumia Henla, Auteur ; Karima Sifi, Directeur de thèse Editeur : CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine Année de publication : 2016 Importance : 92 f. Format : 30 cm. Note générale : Une copie electronique PDF disponible en BUC. Langues : Français (fre) Catégories : Biologie:Biologie Animale Tags : Cancer du poumon MTHFR polymorphi smeGénétique Moléculaire. Index. décimale : 750 Biologie Animale Résumé : Plusieurs études épidémiologiques ont montré que la déficience en folates peut provoquer
des lésions de l'ADN conduisant à une instabilité génétique et l'augmentation du risque de
plusieurs cancers, notamment le cancer du poumon.
La MTHFR est une enzyme clé dans le métabolisme des folates, le statut cellulaire en folates
dépend non seulement de l’apport alimentaire en folates mais aussi de déterminants génotypiques.
Le polymorphisme de la gêne C677T de la MTHFR peut conduire à une activité réduite et être un
facteur de risque.
L’objectif de notre travail était d’explorer l'association possible entre la variante du gène de
la MTHFR C677T, et la survenue du cancer du poumon chez des patients admis aux services
d’Oncologie médicale du Centre Anticancéreux et de pneumologie du CHU de Constantine.
-Patients et méthodes :
L’ADN génomique a été extrait à partir du sang total périphérique de 132 sujets, 31 patientes
atteintes d’un cancer du poumon et 101 témoins présumés sains, sur des tubes à EDTA, suivant la
technique au NaCl.
La détection du polymorphisme de la MTHFR a été réalisée par PCR-RFLP, en utilisant l’enzyme
de restriction Hinf I.
-Résultats :
Nos résultats suggèrent l’absence d’association entre le facteur de risque potentiel étudié (MTHFR
C677T) et l’occurrence du Cancer du poumon dans la population Algérienne. Cependant, ces
résultats ne permettent pas d’infirmer avec certitude la présence de cette association.Diplome : Master 2 Permalink : https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=3446 Le polymorphisme C677T de la méthylènetétrahydrofolate [texte imprimé] / Ines Serikt, Auteur ; Soumia Henla, Auteur ; Karima Sifi, Directeur de thèse . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2016 . - 92 f. ; 30 cm.
Une copie electronique PDF disponible en BUC.
Langues : Français (fre)
Catégories : Biologie:Biologie Animale Tags : Cancer du poumon MTHFR polymorphi smeGénétique Moléculaire. Index. décimale : 750 Biologie Animale Résumé : Plusieurs études épidémiologiques ont montré que la déficience en folates peut provoquer
des lésions de l'ADN conduisant à une instabilité génétique et l'augmentation du risque de
plusieurs cancers, notamment le cancer du poumon.
La MTHFR est une enzyme clé dans le métabolisme des folates, le statut cellulaire en folates
dépend non seulement de l’apport alimentaire en folates mais aussi de déterminants génotypiques.
Le polymorphisme de la gêne C677T de la MTHFR peut conduire à une activité réduite et être un
facteur de risque.
L’objectif de notre travail était d’explorer l'association possible entre la variante du gène de
la MTHFR C677T, et la survenue du cancer du poumon chez des patients admis aux services
d’Oncologie médicale du Centre Anticancéreux et de pneumologie du CHU de Constantine.
-Patients et méthodes :
L’ADN génomique a été extrait à partir du sang total périphérique de 132 sujets, 31 patientes
atteintes d’un cancer du poumon et 101 témoins présumés sains, sur des tubes à EDTA, suivant la
technique au NaCl.
La détection du polymorphisme de la MTHFR a été réalisée par PCR-RFLP, en utilisant l’enzyme
de restriction Hinf I.
-Résultats :
Nos résultats suggèrent l’absence d’association entre le facteur de risque potentiel étudié (MTHFR
C677T) et l’occurrence du Cancer du poumon dans la population Algérienne. Cependant, ces
résultats ne permettent pas d’infirmer avec certitude la présence de cette association.Diplome : Master 2 Permalink : https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=3446 Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité MSBIO160048 MSBIO160048 Livre Bibliothèque principale Albums Enfants Exclu du prêt Documents numériques
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