Titre :	Profils génétique et hématologique des β-thalassémies dans l’Est Algérien
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Rania Laouar, Auteur ; Maroua Saada, Auteur ; S Bechkri, Directeur de thèse
Editeur :	CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine
Année de publication :	2017
Importance :	64 f.
Format :	30 cm.
Note générale :	Une copie electronique PDF disponible en BUC
Langues :	Français (fre)
Catégories :	Biologie:Biologie Animale
Tags :	β  thalassémie  anémie  polymorphisme  MTHFR  CYP1A1  RFLP-PCR  Génétique Moléculaire.
Index. décimale :	750 Biologie Animale
Résumé :	La β-thalassémie est une anémie hémolytique héréditaire, sa fréquence en Algérie est de 3%. Ce travail est une étude rétrospective transversale portant sur des cas de β- thalassémies suivis au sein du service de Pédiatrie du HMRUC, sur une période de 3 mois, allant de Mars à Mai 2017. Notre objectif est d’étudier à travers ces patients, d’une part, les aspects épidémiologiques et paracliniques de la β-thalassémie, et d’autre part, une étude génétique en recherchant par RFLP-PCR d’éventuelles associations entre les polymorphismes T3801C du CYP1A1 et C677T de la MTHFR et la β- thalassémie. Nous avons colligé durant cette période 36 cas de β-thalassémies âgés entre 3 mois et 10 ans avec une moyenne de 1.9 ans et un sexe ratio (M/F) de 2.25. Les parents sont consanguins dans 55,56% des cas. Les enfants ont un antécédent familial de thalassémie dans 64 % des cas. L’hémogramme a été marqué par une pseudo-polyglobulie et une anémie microcytaire hypochrome chez les porteurs de trait thalassémiques et une diminution du nombre de globules rouges et une anémie microcytaire sévère chez les patients atteints de formes sévères. L’électrophorèse de l’hémoglobine a objectivé une β-thalassémie hétérozygote dans 11 cas (30.55%) et une β-thalassémie homozygote dans 25 cas (69.44%). L’analyse statistique des résultats préliminaires des génotypages moléculaires, représentée par l’Odds ratio et la p-value, indique l’absence d’association entre les polymorphismes, C677T de la MTHFR et T3801C du CYP1A1et la β-thalassémie. Cependant, la taille de l’échantillon ne permet pas d’infirmer ou de confirmer avec certitude la présence ou l’absence de cette association.
Diplome :	Master 2
Permalink :	https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=4802

Profils génétique et hématologique des β-thalassémies dans l’Est Algérien [texte imprimé] / Rania Laouar, Auteur ; Maroua Saada, Auteur ; S Bechkri, Directeur de thèse . - CONSTANTINE [ALGERIE] : Université Frères Mentouri Constantine, 2017 . - 64 f. ; 30 cm.
Une copie electronique PDF disponible en BUC
Langues : Français (fre)

Catégories :	Biologie:Biologie Animale
Tags :	β  thalassémie  anémie  polymorphisme  MTHFR  CYP1A1  RFLP-PCR  Génétique Moléculaire.
Index. décimale :	750 Biologie Animale
Résumé :	La β-thalassémie est une anémie hémolytique héréditaire, sa fréquence en Algérie est de 3%. Ce travail est une étude rétrospective transversale portant sur des cas de β- thalassémies suivis au sein du service de Pédiatrie du HMRUC, sur une période de 3 mois, allant de Mars à Mai 2017. Notre objectif est d’étudier à travers ces patients, d’une part, les aspects épidémiologiques et paracliniques de la β-thalassémie, et d’autre part, une étude génétique en recherchant par RFLP-PCR d’éventuelles associations entre les polymorphismes T3801C du CYP1A1 et C677T de la MTHFR et la β- thalassémie. Nous avons colligé durant cette période 36 cas de β-thalassémies âgés entre 3 mois et 10 ans avec une moyenne de 1.9 ans et un sexe ratio (M/F) de 2.25. Les parents sont consanguins dans 55,56% des cas. Les enfants ont un antécédent familial de thalassémie dans 64 % des cas. L’hémogramme a été marqué par une pseudo-polyglobulie et une anémie microcytaire hypochrome chez les porteurs de trait thalassémiques et une diminution du nombre de globules rouges et une anémie microcytaire sévère chez les patients atteints de formes sévères. L’électrophorèse de l’hémoglobine a objectivé une β-thalassémie hétérozygote dans 11 cas (30.55%) et une β-thalassémie homozygote dans 25 cas (69.44%). L’analyse statistique des résultats préliminaires des génotypages moléculaires, représentée par l’Odds ratio et la p-value, indique l’absence d’association entre les polymorphismes, C677T de la MTHFR et T3801C du CYP1A1et la β-thalassémie. Cependant, la taille de l’échantillon ne permet pas d’infirmer ou de confirmer avec certitude la présence ou l’absence de cette association.
Diplome :	Master 2
Permalink :	https://bu.umc.edu.dz/master/index.php?lvl=notice_display&id=4802